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“Fast and Fluo”: la nuova tecnica FISHIS consente di catturare i cromosomi e apre nuovi orizzonti alla genomica

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L’innovazione genomica e la tradizione citogenetica Le tecnologie “omiche” più produttive e ad alto impatto sono basate sul concetto di analisi parallela ad alta velocità di elementi biologici. Il sequenziamento parallelo, o Next Generation Sequencing (NGS), è la metodologia che attualmente sta portando le scienze della vita verso la decifrazione del codice genetico di molteplici e diversi organismi. Anche in questo caso, grazie a strumenti bioinformatici che applicano un sistema di calcolo “parallelo”, l’enorme quantità di dati generati dal NGS, difficili da interpretare e da rendere significativi, sta trovando un ordine e, finalmente, una spiegazione circa la loro funzione biologica.

La comprensione del meccanismo della vita sta fornendo gli strumenti per migliorarne le condizioni e riparare eventuali “malfunzionamenti”, o malattie, che possano presentarsi nel suo naturale svolgimento. L’unità base funzionale di un organismo è la cellula, e la sua funzionalità e “salute” sono in larga parte governate dall’organizzazione del suo DNA, contenuto nel nucleo e organizzato in unità di replicazione autonome, denominate cromosomi.

Dagli studi emerge come la presenza di specifiche sequenze di DNA, e la loro organizzazione in gruppi di ripetizioni variabili e differentemente collocate nel genoma dell’individuo, sia sempre più spesso individuata quale fonte di regolazione, ed alterazione, del funzionamento del patrimonio genetico di una specie (CNV: Copy Number Variation). Sino ad oggi, l’analisi della struttura dei cromosomi di una cellula è stata effettuata su base qualitativa, ossia osservando al microscopio la presenza di specifiche sequenze di DNA tramite l’abbinamento, o ibridazione, di “pezzi” di DNA coniugati con molecole evidenziatrici, o “reporter”, generalmente di tipo fluorescente ed in grado di emettere una luce di fluorescenza specifica quando il fluorocromo viene eccitato da una determinata lunghezza d’onda…

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Teignmouth Devonshire, William Turner

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